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Progerie

Progerie. ?. Ein Gendefekt, der Kinderträume zerstört. Was ist Progerie. Der Begriff Progerie oder auch Progeria bedeutet „vorzeitiges Altern“. Progerie steht für eine Erkrankung, die eine vorzeitige Vergreisung beschreibt. . Hutchinson- Gilford - Progerie -Syndrom

marlis
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Presentation Transcript

  1. Progerie

  2. ? Ein Gendefekt, der Kinderträume zerstört. Was ist Progerie • Der Begriff Progerie oder auch Progeria bedeutet „vorzeitiges Altern“. • Progerie steht für eine Erkrankung, die eine vorzeitige Vergreisung beschreibt.

  3. Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS; Progeriainfantilis) Typ 1 • Tritt bei Kindern auf…

  4. Typ2 Werner-Syndrom • Die ersten Symptome zeigen sich im Erwachsenenalter…

  5. Symptome • Die Stimme ist schwach und piepsig • Ihr Gesicht wird bisweilen als vogelartig beschrieben • Die Haut wirkt dünn und faltig, fest oder gespannt (Die Venen scheinen stark durch die Haut) • Das Unterhautfettgewebe geht nach und nach verloren, es kommt zu einer übermäßigen Verhornung (Hyperkeratose) der Haut oder es treten Pigmentveränderungen auf.

  6. Das Haar wird grau, dünn und fällt aus. • Knochenschwund (Osteoporose)mit Neigung zu Knochenbrüchen und Verkalkungen • Veränderungen an Nägeln und Zähnen und ein vorgewölbter Bauch • Die Funktion der Keimdrüsen wird zerstört • Gewichtsverlust • arterielle Gefäßkrankheit (Arteriosklerose) • grauer Star (Katarakt)

  7. Ursachen: • Progerie Typ I (Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom, HGPS oder vorzeitige Vergreisung) hat genetische Ursachen. Grund ist eine Veränderung im Erbgut, und zwar im sogenannten Lamin A-Gen. • Bei Progerie Typ II (Werner-Syndrom) liegen die Ursachen in einem Fehler in der Erbinformation, der DNA. Dieser Fehler führt dazu, dass ein spezielles Eiweiß, die sogenannte DNA-Helikase, fehlerhaft ist

  8. Therapie • Es gibt bei Progerie keine Therapie, welche die Ursachen behebt • Im Mittelpunkt der Behandlung steht daher, möglichen Beschwerden und Komplikationen vorzubeugen und bereits bestehende Symptome zu behandeln Im Mittelpunkt der Behandlung steht daher, möglichen Beschwerden und Komplikationen vorzubeugen und bereits bestehende Symptome zu behandeln • zum Beispiel die Behandlung von: - Diabetes mellitus - Hautveränderungen - erhöhten Bluttfettwerten (z.B. Cholesterin) - Linsentrübungen (Katarakt) - Krebserkrankungen

  9. „Es kommt nicht darauf an, dem Leben mehr Jahre zu geben, sondern den Jahren mehr Leben zu geben…“ (Alexis Carrel)

  10. Danke für Ihre Aufmerkammkeit Merlin Iliyaz

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