Zwillinge: Einer wie der andere?

Auch eineiige Zwillinge sind genetisch nicht identisch. Das hat ein internationales Forscherteam beobachtet und im Fachblatt „American Journal of Human Genetics“ (Band 82, Seite 763) veröffentlicht.

Die neuen Erkenntnisse sind vor allem für die Erforschung von Erbkrankheiten und deren Therapie von Bedeutung. Wenn bei Zwillingen einer etwa an Parkinson erkrankte, der andere jedoch gesund blieb, hielten Forscher dies bislang für eine Folge von Umwelteinflüssen. Doch offenbar sind die Ursachen für solche Unterschiede komplexer.

„Das Genom von eineiigen Zwillingen sieht auf den ersten Blick zwar identisch aus, weist aber winzige, recht häufig zu beobachtende Unterschiede auf“, sagte Jan Dumanski, Mitautor der Studie von der Universität von Alabama im amerikanischen Birmingham.

Die Erbinformation des Menschen, bestehend aus 46 Chromosomen, einschließlich der Geschlechtschromosomen X und Y, liegt in jeder Zelle als doppelsträngige Helix aus Desoxyribonukleinsäure (DNS) vor, die aus etwa drei Milliarden Genbuchstaben zusammengesetzt ist. Von diesen Buchstaben (Nukleotiden) gibt es vier Sorten: Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin. Ihre Reihenfolge ist bei eineiigen Zwillingen gleich. Das ist der Grund dafür, dass diese Kinder sich zum Verwechseln ähnlich sehen.

Auch bei den 19 jetzt untersuchten Zwillingspaaren waren die Nukleotide gleich angeordnet. Die Forscher fanden trotzdem Unterschiede: Die Anzahl der Kopien einzelner DNS-Abschnitte war bei den Zwillingen verschieden. Schon 2006 hatten Forscher herausgefunden, dass derartige Abweichungen in der Kopienanzahl bei fast allen Menschen auftreten („Nature“, Band 444, S. 444). „Sie werden genauso vererbt wie die Gene selbst“, sagte Karl Sperling, Direktor am Institut für Humangenetik der Charité, dem Tagesspiegel.

Doch die Zwillinge in der aktuellen Studie können diese Variationen nicht geerbt haben – denn sonst würden sie bei beiden genau an den gleichen Stellen auftreten, und das war hier nicht der Fall.

„Das Besondere an der Zwillingsstudie ist, dass es sich um somatische Mutationen handelt, also um Veränderungen in der Anzahl der Kopien, die nach der Befruchtung der Eizelle entstanden sind, aus der die Zwillinge herangewachsen sind“, sagte Sperling. Diese nicht vererbten Mutationen finden sich nicht in allen Körperzellen, sondern sind auf bestimmte Teile des Gewebes begrenzt. Sie entstehen zum Beispiel, wenn beim Kopieren der Erbinformation Fehler passieren. Heute weiß man, dass durch somatische Mutationen auch Tumorzellen entstehen können.

Wenn also von eineiigen Zwillingen nur einer eine normalerweise erbliche Krankheit bekommt, könnte es daran liegen, dass ihm Kopien bestimmter DNS-Abschnitte fehlen oder er zu viele davon hat.

Für die aktuelle Untersuchung verwendeten die Forscher DNS aus bestimmten weißen Blutkörperchen, den Lymphozyten. „Beeindruckend ist der Fall eines Zwillings, der Variationen an zwei Stellen aufwies, von denen bekannt ist, dass sie im Zusammenhang mit einer Form von Leukämie stehen – und der genau diese Krankheit hatte“, sagte der Humangenetiker Sperling. Für andere Erbkrankheiten, wie Parkinson, lässt sich dieser Zusammenhang noch nicht nachweisen.

Doch die Forscher arbeiten daran. „Indem wir diese Unterschiede bei eineiigen Zwillingen untersuchen, von denen einer krank ist und der andere nicht, können wir bestimmte Genveränderungen mit häufigen Krankheiten in Verbindung bringen“, sagte Carl Bruder, der Hauptautor der Studie.

Dagny Lüdemann